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Joven científico que envejece a paso acelerado busca cura para su enfermedad: la progeria

Julieta Ruiz Julieta Ruiz

18 de febrero de 2019, 18:12 hrs

Sammy Basso es una de las 156 personas en el mundo que padecen progeria, la enfermad de los “niños ancianos”. Como todos ellos, Sammy nació sano, pero al cumplir los dos años de vida, comenzaron los primeros signos de su envejecimiento acelerado.

Hoy, Sammy es un caso único. Tiene 23 años y es el más longevo de todos los que han nacido con este padecimiento.

Con una piel casi transparente, los ojos prominentes y casi sin cabello, los niños con progeria tienen un pronóstico difícil, pues no solo es su apariencia la que envejece, sino también su interior: viven con graves problemas cardiovasculares, respiratorios, cataratas y daños en las articulaciones, lo que les reduce la esperanza de vida a una media de sólo 13 años.

Pero Sammy ha ocupado su vida en algo más que preocuparse por su inminente muerte. Él se ha ocupado de ello y ha empleado su tiempo en estudiar su propia enfermedad

Paciente e investigador de su propio caso

Sammy planeaba estudiar física cuando conoció al científico Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y un referente en la investigación de su padecimiento. Él lo convenció para que estudiara biología molecular y se uniera a su laboratorio.

Es así como Sammy ha logrado publicar en la revista Nature Medicine uno de los estudios más importantes sobre progeria, y que puede cambiar su destino y el de otros como él.

En dicha investigación, de la Universidad de Oviedo, con Carlos López-Otín a la cabeza, ofrece la prueba de que el envejecimiento propio de la enfermedad puede ser frenado.

Los investigadores han logrado una terapia con edición genética para curar el padecimiento.

El tratamiento se ha conseguido con CRISPR, una especie de tijera molecular que permite borrar, cortar y pegar genes a voluntad. El objetivo es corregir con edición genética el gen culpable de esta enfermedad.

Ésta es la primera vez que los científicos han logrado un tratamiento de este tipo con efectos permanentes, también es la primera vez que se demuestra la capacidad de la edición genética para corregir una enfermedad sistémica, que afecta a todas las células del organismo.

¿Cómo lo lograron?

Según la publicación, los científicos han logrado sus avances en cías de ratones concebidos para sufrir la misma enfermedad que Sammy. Los animales que fueron tratados vivieron un 35% más que los que no.

Otro de los autores del estudio ha dicho a ABC que “probablemente con tecnología actual esto podría significar siete u ocho años más de vida” para los pacientes de a enfermedad.

La técnica se ha desarrollado para el tratamiento de la progeria, aunque estas nuevas investigaciones ofrecen numerosas pistas para conocer mejor los mecanismos implicados en el envejecimiento natural del ser humano. No será difícil porque muchos de los síntomas de la progeria son similares a los del envejecimiento natural.

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